疾病筛查知识小背景
新生儿疾病筛查最早是由RobertGuthrie于20世纪60年代初开展的,他研发了针对苯丙酮(phenylketonuria,PKU)的筛查试验和用滤纸收集、转运少量血液样本的系统(即Guthrie卡)。他研发的筛查技术(Guthrie试验)是一种细菌抑制分析法。
请
现状
新生儿
疾病筛查
在美国每年接受筛查的万婴儿中,大约12,例婴儿被诊断为29种核心疾病之一,检出率为1/0例活产婴儿;这29种核心疾病是美国卫生与公共服务部所采用的统一筛查病种。
5种最常诊断出的疾病为:1)听力损失2)原发性先天性甲状腺功能减退症3)囊性纤维化4)镰状细胞病5)中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
将来的方向
Love
新生儿筛查将有可能扩大范围以覆盖全球的更多人群。科学知识和技术的快速发展可能增加可检测的疾病数目,尤其是遗传性疾病和感染性疾病。可获得和保存新生儿筛查项目中的干血斑标本也为将来进行流行病学研究提供了可能。另外,许多新生儿筛查试验可能被妊娠早期阶段的分子筛查所取代。
知识问答
1.新生儿疾病筛查很重要么?
是的,很重要。这是因为大多数患有先天性遗传性疾病的新生儿往往在筛查前缺乏特异性表现。如果出现疾病的临床症状并日趋加重,可能表明疾病已进入晚期,会导致新生儿智力发育、体格发育的落后,即使治疗,智力低下也无法挽回。相反,通过尽早确诊与治疗控制病情,大多数新生儿会得到正常的发育。
2.新生儿疾病筛查有哪些?
家属可以从《上海市新生儿疾病筛查须知》中了解到相关的知识,医院进行咨询。
筛查的项目:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和先天性听力障碍。
3.新生儿疾病筛查安全吗,对新生儿有不好的影响吗?
新生儿疾病筛查是在护士严格消毒后,使用一次性采血针在足跟内或外侧缘采取少量血液,这个部位(如下图)没有重要的神经和大血管。听力筛查则是使用无创性的耳声发射仪检测新生儿听力。因此都不会对新生儿产生不利影响。
4.医院做新生儿疾病筛查?
父母认真了解阅读新生儿疾病筛查相关内容,并签署知情同意书(如下图),提供详细有效的联系电话。以便有异常可以及时联系家属。
5.新生儿疾病筛查的检查时间和报告是如何知晓?
可以参考以下流程。
注:网上查询
医院给予的途径查询(如下图)
杨浦院区网址查询
黄埔院区网址查询
6.做新生儿疾病筛查会影响出院时间吗?
一般不会。新生儿听力筛查在住院期间会有专业人员检查;新生儿足底采血疾病筛查,在出生满48小时后,护士会给予采集;但出生未满48小时,会让家属签署“新生儿采血通知单”(如下图),让家属和新生儿出院后,携带出生证及通知单,按照规定时间内到住院时的病房完成采血。
特别提醒:如果您的宝宝在新生儿科住院治疗,出现禁食或喂养不耐受等情况,需要遵医嘱延后足底采血时间。
7.如果新生儿收到复查通知,是不是表示孩子有病了?
不一定,有多种原因需要复查。总之,如果一旦收到复查通知,需医院进行相关检测。一旦孩子被确诊患病,应该按照医生的嘱咐及早治疗,定期复查,检测患儿体格和智力发育情况,以防这些疾病所造成的严重后果。
家长们
为了拥有健康的宝宝,幸福的家庭,医院配合完善检查,为了宝宝们的健康保驾护航。
请留下你指尖的温度
让太阳拥抱你
记得这是一个有温度的
本文编辑:佚名
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