热点聚焦新生儿疾病筛查五

　　新生儿疾病筛查是早期发现和早期治疗先天性疾病的一项有效措施，通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远意义。

先天性甲状腺功能减低症又称“呆小病”。是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、重度智力残疾的疾病。该病在新生儿期多数无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。患儿刚出生时，外表并无异常，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若进行早期筛查实验，早期诊断，在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

　　我国约有万残疾人，其中将近一半是聋哑人，主要原因就是孩子出生时没有及时发现听功能障碍，使孩子失去最佳干预和治疗时机而成为聋哑人。据统计，听功能障碍是所有新生儿先天性疾病中发病率最高的一种。

我市将新生儿听力筛查列为新生儿疾病筛查的常规检查项目，要求对所有的新生儿一出生就进行听力筛查，以便早发现、早诊断、早干预、提高聋哑儿康复效果。年9月自治区卫生厅批准河池市妇幼保健院成立河池市新生儿疾病筛查中心，承担全市新生儿疾病筛查工作，按规范完善各种制度及记录，对筛查阳性者系统治疗并做好追踪与随访。

　　红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症简称G6PD缺乏症，是最常见的人类酶缺陷性疾病，G6PD缺乏也是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一。

G6PD缺乏者在服用某些食品(蚕豆)、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血，少数严重者可发生溶血危象，危机生命。在大多数情况下，G6PD缺乏者表现为正常个体，无须治疗，平时在医生指导下，避免服用诱发溶血的食品、药物，一旦发生溶血及时就医，一般可避免危象发生。

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本文编辑：佚名
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