2016年度浙江省新生儿疾病筛查工作总结

4月25日，年度浙江省新生儿疾病筛查工作总结暨先进表彰大会在杭州星都宾馆召开。本次会议在浙江省卫计委妇幼处指导下由浙江省新生儿疾病筛查中心主办，浙大儿院承办。省卫生计生委妇幼处处长张万恩、浙大儿院党委书记舒强教授、全省各地市卫生计生委局分管领导及各市、县新生儿筛查管理中心主任等出席会议，会议由浙江省新生儿疾病筛查中心副主任、浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱，浙江省新生儿疾病筛查中心副主任黄晓磊主持。

浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、新筛中心常务副主任、浙大儿院党委书记舒强教授首先致辞，对省卫计委以及全省各地市卫计单位和新筛管理中心对我省新生儿疾病筛查工作的重视和大力支持表示感谢。

会上，张万恩处长分析了浙江省当前新生儿疾病筛查的形势，并对下一步工作进行布置。张万恩处长表示，推进新生儿疾病筛查工作是进入小康社会的良好平台和载体，浙江新筛工作已开展近20年，筛查量近万人次，在控制出生缺陷方面发挥了重要作用，其中，浙大儿院作为浙江省新生儿疾病筛查中心发挥了引领和示范作用。浙江省新生儿遗传代谢病筛查率处于较高水平，年度筛查率达99.02%，在血片转运中使用物流冷链，使迟递率明显下降，血片质量得到保障。不过目前依然存在部分地市遗传代谢病筛查率和召回率偏低等问题需要进一步解决。之后，针对下一步任务，张万恩处长指出要提高新生儿疾病筛查知晓率，普及筛查基础知识，让更多的老百姓了解筛查的目的和检测的病种；同时要强化能力建设，加强业务培训和职业道德培训，严格遵照新筛规范和操作流程。此外，张万恩处长强调，要始终绷紧质量之弦，未经省卫生行政部门批准，各单位不得私自开展筛查，浙医院要加强质量控制，各级中心须承上启下，自觉接受质量控制和流程管理。

本次大会对63个先进单位和47位先进个人进行表彰，并为获奖单位和个人颁发荣誉证书。

颁奖结束后，舒强书记就年度浙江省新生儿疾病筛查工作做了总结报告。舒强书记说，年度全省活产数，筛查数，筛查率为99.02%，召回率97.95%，年度共确诊遗传代谢病患儿人，其中先天性甲状腺功能减低症（CH）例，发病率为1/；苯丙酮尿症（PKU）27例、四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）1例，PKU/BH4D总发病率为1/。目前浙江省新生儿疾病筛查中心累计确诊CH例、PKU/BH4D例。在新筛中心治疗组医护人员的精心治疗和长期管理下，绝大多数患儿获得了正常的体格和智力发育。自~年9月30日，已累计有例CH患儿（含亚临床甲低）经过严格评估终止治疗，获得痊愈。年底起省新筛中心引进串联质谱技术（MS/MS）进行新生儿遗传代谢病筛查，将筛查病种由2项扩大到27项，目前为29项，截至年，省中心应用MS/MS技术累计筛查人，共确诊例患儿，检出率1/，其中氨基酸代谢异常例，脂肪酸代谢异常例，有机酸代谢异常99例，患儿在省中心的治疗与指导下，绝大部分病情稳定，生长发育正常。年度我省新生儿听力筛查率为98.97%，听力异常确诊率（确诊听力障碍人数/实际筛查人数）0.%。今后，浙江省新筛工作要继续保持全国领先水平，在筛查技术和筛查病种上继续开拓，适时调整传统筛查病种，继续推进串联质谱筛查技术筛查遗传病，建立医疗救助制度，保证患儿得到及时规范的治疗，同时加强筛查网络建设，促进新筛事业持续稳定发展。

之后，台州市、桐乡市新生儿疾病筛查管理中心结合当地实际情况，对新生儿疾病筛查工作进行经验介绍。

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本文编辑：佚名
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