新生儿疾病筛查常识，你知晓吗

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿几滴血，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，并进行及时治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。如果不参加新生儿疾病的筛查，耽误了疾病的诊治，对孩子来说极不公平，对家长也将留下终生遗憾，同时也给社会及家庭都带来巨大的负担。

我的孩子看上去很健康

为什么要筛查？

很多患有先天性代谢缺陷疾病的小儿，在新生儿期可能看上去无明显症状，但几个月后逐渐出现症状，最终成为“痴呆”。若到症状出现之后再诊断，已为时太晚，失去了治疗时机。新生儿疾病筛查是目前国际上最为行之有效的早期诊断方法，发达国家已将新筛确立为一项法律制度，我国也颁布了《中华人民共和国母婴保健法》让每个新生儿都享有这种健康保障。

我们家庭中从来没有人患过这种病

是否也要进行筛查？

是的，也要筛查，虽然大多数孩子并没有问题，但病孩通常也来自健康的家庭，为了避免这种风险，必须对所有的新生儿进行筛查，这样才能保证每一个病孩都能早期发现、早期治疗。

如何进行筛查

宝宝出生后3—5天，吃足6次奶的新生儿便可采血作筛查。医院医护人员在新生儿足跟部采血，滴在特殊的滤纸上，晾干后递送到日照市新生儿疾病筛查中心检测。因暂时不具备采血条件（如不足三天、哺乳次数不足6次、感染等因素）的孩子待符合采血条件时医院采血筛查，千万不能有侥幸心理。

目前我市筛查哪几种病？

根据《中华人民共和国母婴保健法》和国家卫计委有关规定，我市自年开展先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）“两病”筛查；年起增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查后为“四病”筛查；为满足人民群众的医疗需求，年12月起我县又应用串联质谱技术新增48种疾病筛查。

1.先天性甲状腺功能低下症（CH）是甲状腺先天发育不良或缺如不能产生足够的甲状腺素，引起成长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。早期无明显症状，或有黄疸时间延长、脐疝、长期便秘等，不引起家长甚至医生的注意而延迟诊断和治疗，继而导致脑发育的不可逆损害。只有通过筛查，才能早发现和诊疗，使孩子正常健康地成长。

2.苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起脑损伤和智力低下。患儿刚出生时，外表无异常，常在三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头，逐渐加重甚至出现抽痉。通过筛查，可早期诊断，配合长期的饮食治疗，可以使患儿和正常人一样的生活。

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种遗传性溶血性疾病。此症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者，患病婴儿在出生后易发生溶血性黄疸，严重的会发展为核黄疸导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，不可接触樟脑丸。

5.串联质谱筛查48种疾病。串联质谱技术目前已在多个发达国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段。利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱，可以对48种遗传代谢病筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一次采血检测多种疾病”。是目前非常高效、便捷的筛查方法。目前，欧美等国家已经普及串联质谱疾病筛查方案，国内多地也已开展，我国每年万左右出生人口中约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。目前已经发现的遗传代谢病有上千种，质谱所查的四十几种遗传代谢病的总体发病率为1/至1/.利用串联质谱进行筛选，可以更早、更有效的找出遗传代谢疾病，结合有效治疗，在孩子表现出临床症状之前，使其体内代谢水平得到良好控制，从而保证正常的发育生长、生活和学习。我县串联质谱筛查的48种疾病种类如下：

氨基酸代谢缺陷病（21种）

枫糖尿症；苯丙酮尿症；酪氨酸血症I型；酪氨酸血症II型；酪氨酸血症III型；瓜氨酸血症I型；瓜氨酸血症II型；精氨酸血症；四氢生物蝶呤缺乏症；高苯丙氨酸血症；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；氨甲酰磷酸合成酶缺乏症；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症；同型半胱氨酸血症；高甲硫氨酸血症；高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症；精氨琥珀酸血症；高鸟氨酸血症；非酮性高甘氨酸血症；组氨酸血症；

高缬氨酸血症

有机酸代谢缺陷病

（12种）

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；丙酸血症；异戊酸血症；3-甲基戊烯二酸血症；2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症；甲基丙二酸血症；戊二酸血症I型；异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；多发性羧化酶缺乏症；β-酮硫酶缺乏症；3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

脂肪酸氧化缺陷病（15种）

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症I型；肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症II型；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症；肉碱转运缺乏症；乙基丙二酸脑病变；肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷；中/短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；三功能蛋白缺陷病；戊二酸血症II型；中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症；2，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

接到复查通知后应该怎么办？

采血时医护人员要登记联系方式，请家长务必提供详细可靠的联系信息，包括手机、详细住址等。如孩子筛查结果可疑，市新筛中心将通知您到指定单位复查，以便确诊和治疗。隐性结果新筛中心不再通知。如果联系方式有改变，请致电市新筛中心告知。因提供的联系信息不详造成的失访，后果由家长承担。

只有早期治疗效果才理想

因为上述52种遗传代谢病都影响体格和大脑发育，而一个人的大脑发育关键期在出生后早期，尤其在6个月以内，越早越重要，所以必须早期治疗，若错过了大脑发育的关键期、黄金期再治疗，效果就不理想了。

发现异常及时就诊

目前，即使是国际上最先进的筛查技术，也不能保证百分百无漏筛。当家长发现孩子在新生儿期有上述疾病症状，应及时就诊检查。

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是孩子出生48小时以后，采用耳声发射方法，仅用几分钟就可以测定孩子听力的检查手段。对于听力筛查中发现的异常婴儿，根据不同情况进行康复干预治疗。听力损伤患儿最早康复干预的时间为生后6个月内，所以请家长积极配合，以便早发现、早干预、早治疗。

听力筛查有两次初筛。第一次是在生后1周内进行。不管是否通过，都要进行第二次筛查。大部分孩子两次筛查后均能通过测试。若您的孩子两次均没通过，您就需要在初筛单位指导下，在婴儿出生后2月内到市听力筛查中心用听性脑干反应进行复筛。若复筛后还未通过，您的孩子就需要进一步明确诊断，确定听力异常性质和部位，针对不同情况，采取不同的康复干预措施。这些工作都将在市听力筛查中心指导下协助完成。

参加新生儿疾病筛查是每一名新生儿的权利

祝您的小宝宝健康聪明！

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本文编辑：佚名
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